6月16日，“女子长期乏力全家查出‘吸血鬼病’基因”冲上热搜引发热议。52岁的林女士（化名）因乏力、精神差，在浙江大学医学院附属第一医院确诊患有卟啉病（“吸血鬼病”），进一步检查后发现林女士和其丈夫，以及一双儿女全家四口人都携带“吸血鬼病”基因。
“卟啉病是一种罕见病，也称‘吸血鬼病’，根据发病机制该病分为获得性（散发性）和遗传性（家族性），而林女士全家患病的情况即为家族性，非常少见。”6月17日，浙江大学医学院附属第一医院感染病科主任医师赵宏告诉人民日报健康客户端记者，该病尚无根治的特效药，该病重在预防，急性发作需及时处理。
脸上、手上皮肤变黄，因乏力从一楼走到四楼要花近一个小时，检查结果提示“贫血”……辗转多地求医的林女士于今年年初来到赵宏的门诊，通过住院进一步检查，结合高通量基因测序证实其FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病，而就在不久前，林女士因病毒感染导致病情复发。
赵宏介绍，该病先天分为散发性和家族性，家族性卟啉病遵循常染色体显性遗传规律，携带双份突变基因的个体发病风险极高，林女士全家即为这种情况。而除遗传外，某些药物使用也可干扰血红素合成。
该疾病有三大主要症状，一是皮肤型损伤，表现为光敏感性皮炎，即光照后皮肤出现淤斑、皮疹或水泡。二是消化道症状，多表现为持续性，定位不清的腹痛，可伴有痉挛性疼痛，便秘、腹泻，呕吐等。三是神经系统症状，表现为感觉异常，幻觉，昏迷，排尿功能异常，癫痫发作，呼吸肌麻痹，严重时危及生命；其他症状可有溶血，肝功能异常可能导致肝硬化、衰竭或肝癌。
赵宏介绍，这种疾病可反复发作，疾病间歇期一般不需要特别处理，平时需注意避免诱因出现，常见的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）等。
“林女士症状较轻，通过补充大量葡萄糖治疗后迅速好转后，现已出院，并不影响正常生活，而其儿女由于具有较高的发病风险，我们会进行定期随访，并告知其需要避免的诱因。”赵宏建议，轻症患者无需太过担忧，日常尽量避免阳光直射，使用防晒措施；可补充维生素D、β-胡萝卜素、阿法诺肽等增强皮肤抵抗力。急性发作时一定要及时就医。
来源：健康时报
